29 set 2021

Conhecendo de perto os primeiros sinais da Doença de Huntington (DH)

Doença genética rara, sem cura, neurodegenerativa, que causa sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos. A Doença de Huntington acomete homens e mulheres, aparecendo na maior parte dos casos a partir dos 30 anos de idade.

Os dados da ABH disponíveis publicamente no site são os seguintes: não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).

Mas como perceber os primeiros sinais da doença e como procurar ajuda para o diagnóstico correto e o tratamento adequado?

Mesmo sem ter o conhecimento familiar de parentes que herdaram o gene ou que tenham a doença manifestada, a Doença de Huntington pode ser facilmente confundida com outras patologias como Parkinson ou Alzheimer devido a um grande leque de sintomas e manifestações abrangentes e, por isso, de difícil diagnóstico. Assim, é necessário procurar informação em fontes confiáveis, inclusive no que diz respeito aos primeiros sinais da doença, ainda que tímida.

A Doença de Huntington se apresenta em duas principais fases: a pré-manifestação e a manifestação.

Pré-manifestação
  • Pré-sintomáticos – pode acontecer até 10 ou 15 anos antes do diagnóstico.
  • Prodromal – alterações motoras, cognitivas e comportamentais sutis, percebidas.
Manifestação
  • Marcada pela presença dos sintomas motores (conhecida como coreia)

Os sintomas motores são os mais característicos da Doença de Huntington e vale conhecer detalhadamente como se manifestam:

    • Contrações musculares involuntárias, imprevisíveis e sem ritmo;
    • Pode envolve diferentes partes do corpo e varia em frequência, amplitude e intensidade;
    • Pode variar entre tremores localizados a contrações musculares generalizadas;
    • Pode interferir na fala, no modo de andar, no equilíbrio e em outras atividades motoras.

Além da coreia, que faz parte do quadro motor na DH, outros sintomas podem acometer os pacientes, dentre eles os motores, sintomas psiquiátricos e cognitivos.

Sintomas Motores
  1. Distonia – contrações musculares
    involuntárias de longa duração
  2. Rigidez
  3. Bradicinesia – dificuldade em realizar
    movimentos e lentificação de reflexos
  4. Acinesia – imobilidade
  1. Movimentos anormais dos olhos
  2. Mioclonia – espasmos musculares
    rápidos e repentinos
  3. Contrações musculares
Sintomas Psiquiátricos
  • Depressão
  • Ansiedade e agitação
  • Apatia
  • Irritabilidade e agressão
  • Compulsão
  • Psicose
  • Desinibição
  • Distúrbios do sono
  • Ideação suicida
  • Impulsividade
Sintomas Cognitivos
  • Disfunção cognitiva
  • Dificuldades de atenção, concentração,
    planejamento
  • Tomada de decisão
  • Escolha de palavras
  • Falta de memória
  • Velocidade psicomotora
  • Reconhecimento de emoções
  • Julgamento

 

São muitos os sintomas da Doença de Huntington e por isso o tratamento requer um time multidisciplinar com diversas especialidades envolvidas, como médico neurologista, psiquiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, assistente social, psicólogo, dentista, nutricionista, entre outros.

Quanto maior o envolvimento multidisciplinar no cuidado com o paciente com DH, mais satisfatório será o resultado no controle dos seus sintomas.

O acolhimento de diversas especialidades médicas no tratamento impacta numa melhor organização da rotina de cuidados e ajuda a resgatar a confiança de seus familiares e do próprio paciente, extremamente importantes durante o convívio com a Doença de Huntington para uma vida com mais qualidade e bem-estar.

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Referências consultadas:

ABH – ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HUNTINGTON. Aspectos Gerais. Disponível em:https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/