Conhecendo de perto os primeiros sinais da Doença de Huntington (DH)

Homem com tablet

Introdução ao DH

Doença genética rara, sem cura, neurodegenerativa, que causa sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos. A Doença de Huntington acomete homens e mulheres, aparecendo na maior parte dos casos a partir dos 30 anos de idade.

Os dados da ABH disponíveis publicamente no site são os seguintes: não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).

Mas como perceber os primeiros sinais da doença e como procurar ajuda para o diagnóstico correto e o tratamento adequado?

Atento aos sinais

Mesmo sem ter o conhecimento familiar de parentes que herdaram o gene ou que tenham a doença manifestada, a Doença de Huntington pode ser facilmente confundida com outras patologias como Parkinson ou Alzheimer devido a um grande leque de sintomas e manifestações abrangentes e, por isso, de difícil diagnóstico. Assim, é necessário procurar informação em fontes confiáveis, inclusive no que diz respeito aos primeiros sinais da doença, ainda que tímida.

A Doença de Huntington se apresenta em duas principais fases: a pré-manifestação e a manifestação.

Pré-manifestação

  • Pré-sintomáticos – pode acontecer até 10 ou 15 anos antes do diagnóstico.
  • Prodromal – alterações motoras, cognitivas e comportamentais sutis, percebidas.

Manifestação

  • Marcada pela presença dos sintomas motores (conhecida como coreia)

Os sintomas motores são os mais característicos da Doença de Huntington e vale conhecer detalhadamente como se manifestam:

    • Contrações musculares involuntárias, imprevisíveis e sem ritmo;
    • Pode envolve diferentes partes do corpo e varia em frequência, amplitude e intensidade;
    • Pode variar entre tremores localizados a contrações musculares generalizadas;
    • Pode interferir na fala, no modo de andar, no equilíbrio e em outras atividades motoras.

Além da coreia, que faz parte do quadro motor na DH, outros sintomas podem acometer os pacientes, dentre eles os motores, sintomas psiquiátricos e cognitivos.

Sintomas Motores

  • Distonia – contrações musculares involuntárias de longa duração
  • Bradicinesia – dificuldade em realizar movimentos e lentificação de reflexos
  • Movimentos anormais dos olhos
  • Contrações musculares
  • Rigidez
  • Acinesia – imobilidade 
  • Mioclonia – espasmos musculares rápidos e repentinos

Sintomas Psiquiátricos

  • Depressão
  • Ansiedade e agitação
  • Apatia
  • Irritabilidade e agressão
  • Compulsão
  • Psicose
  • Desinibição
  • Distúrbios do sono
  • Ideação suicida
  • Impulsividade

Sintomas Cognitivos

  • Disfunção cognitiva
  • Dificuldades de atenção, concentração,
    planejamento
  • Tomada de decisão
  • Escolha de palavras
  • Falta de memória
  • Velocidade psicomotora
  • Reconhecimento de emoções
  • Julgamento

Referências consultadas:

  1. Associação Brasil Huntington. Alterações de comportamento. Disponível em: http://abh.org.br/wp-content/uploads/biblioteca/Fisioterapia_e_TerapiaOcupacional/fisioterapia_e_terapia_ocupacional_para_a_dh.pdf