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O que é?

Pertencendo ao grupo de doenças genéticas, raras e sem cura, a Doença de Huntington (DH) danifica as células nervosas fazendo com que partes do cérebro se deteriorem, causando sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos.

A Doença de Huntington (DH) pode ser facilmente confundida com outras patologias como Parkinson ou Alzheimer incorrendo o difícil diagnóstico.

A fase de investigação com as fases de sintomas da doença até o diagnóstico definitivo da DH pode levar de 10 a 15 anos.

As manifestações podem ocorrer dos 2 aos 70 anos, mas geralmente o diagnóstico ocorre na fase adulta, a partir de 30 ou 40 anos.

O tratamento da Doença de Huntington (DH) envolve um time multidisciplinar com diversas especialidades envolvidas, como médico neurologista, psiquiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, assistente social, psicólogo, entre outros.

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Fatores de risco

Segundo dados de 2020 da ABH – Associação Brasileira de Huntington – há três mil famílias mapeadas com DH no Brasil e, por ser uma doença genética, seus descendentes têm 50% de chance de herdarem o gene mutado.

Doença genética rara, sem cura, e que provoca a degeneração celular nervosa, causando sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos, a Doença de Huntington (DH) acomete homens e mulheres, prevalente na maior parte dos casos a partir de 30 anos.

Um dos principais sintomas da parte motora, chamada de coreia, impacta diretamente em riscos de quedas, por exemplo.

Entre pacientes com DH, mais de 60% relatam até 2 quedas em 1 ano, e de 41 a 73% pacientes disseram que se machucam durante essas quedas. Os sintomas hipercinéticos, próprios da coreia, como a perda de equilíbrio, facilitam as quedas.

As consequências da Doença de Huntington (DH) impactam diretamente na qualidade de vida do paciente e dos familiares. Há o estigma social, com a perda da independência, problemas de estabilidade física e emocional, impacto nas atividades cotidianas e na vida afetiva, além de prejuízo profissional e financeiro.

O tratamento multidisciplinar e o apoio familiar são fundamentais no convívio com a doença para um melhor controle de seus sintomas, e resgate da confiança de todos os envolvidos.

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Fases da DH

Pré-manifestação:

Pré-sintomáticos
pode acontecer até 10 ou 15 anos antes do diagnóstico, clinicamente indistinguíveis de controle

Prodromal
alterações motoras, cognitivas e comportamentais sutis, mas ainda sim, percebidas.

Manifestação:

Marcada pela presença dos sintomas motores (também chamada de coreia)

Os sintomas motores são os mais característicos da Doença de Huntington (DH) e vale conhecer detalhadamente como se manifesta:


Contrações musculares involuntárias, imprevisíveis e sem ritmo Envolve diferentes partes do corpo e varia em frequência, amplitude e intensidade

Pode variar entre tremores localizados a contrações musculares generalizadas

Pode interferer na fala, no modo de andar, no equilíbrio e em outras atividades motoras

Além da coreia que faz parte do quadro motor na DH, outros sintomas acometem os pacientes, dentre eles os Motores, os Psiquiátricos e os Cognitivos.

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Sintomas

Motores

Distonia
contrações musculares involuntárias de longa duração

Rigidez

Acinesia
imobilidade

Bradicinesia
dificuldade em realizar movimentos e lentificação de reflexos

Movimentos
anormais dos olhos

Contrações
musculares

Mioclonia
espasmos musculares rápidos e repentinos

Psiquiátricos

Depressão

Ansiedade
e agitação

Apatia

Psicose

Compulsão

Irritabilidade
e agressão

Desinibição

Impulsividade

Ideação suicida

Distúrbios
do sono

Cognitivos

Disfunção
cognitiva

Atenção
concentração planejamento

Tomada
de decisão

Escolha
de palavras

Falta
de memória

Velocidade
psicomotora

Reconhecimento
de emoções

Julgamento

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