Teste genético para identificação do gene da DH: como e por que fazer?

Pacientes com a Doença de Huntington (DH), seus familiares e cuidadores certamente já ouviram falar em testes genéticos capazes de identificar o gene causador da doença.

Por ser de natureza dominante, os filhos de pacientes com DH têm 50% de chances de manifestar a mutação no gene codificador da proteína huntingtina, que causa a morte das células nervosas em determinadas regiões do cérebro. Portanto, o grupo de risco para o qual tais testes são voltados se trata de pessoas que, em sua maioria, já convivem com a Doença de Huntington no dia a dia, observando suas manifestações em um parente próximo.

Como a DH não tem cura, a confirmação de que se é portador do gene pode causar uma resposta emocional bastante negativa no paciente. Sendo assim, antes de tomar a decisão de realizar ou não o teste genético, recomenda-se um acompanhamento que forneça orientações e suporte psicológico durante o pré e o pós-teste. Também é importante lembrar que esta é uma decisão pessoal e individual de cada um, e deve ser pensada de forma consciente e feita por livre e espontânea vontade do paciente em questão.

No mundo, apenas cerca de 10% das pessoas que possuem risco de desenvolver a DH optam pela realização de testes preditivos, não somente pelo risco emocional, mas também pelo receio da quebra de confidencialidade sobre a doença. No entanto, a prática vem ganhando mais adesão conforme a ciência e tecnologia avançam, especialmente no desenvolvimento de terapias modificadoras da doença, voltadas para aqueles que ainda estão nos estágios iniciais. Hoje, já existem ensaios clínicos que podem levar a tratamentos aprovados, sendo imprescindível conhecer os resultados do teste genético para participar.

Outras razões para a realização do teste são a necessidade de planejamento do futuro no que diz respeito a casamento, filhos, carreira e outras esferas pessoais, além do alívio da angústia em não ter certeza acerca sobre ter a doença ou não. Mulheres que planejam ter filhos também podem fazer o teste genético pré-implantacional, que verifica a presença da mutação em um processo de fertilização in vitro.

Passo a passo da realização do teste

Atualmente, o aconselhamento pré-teste é considerado a etapa mais importante do processo para quem se encontra no grupo de risco. Seus objetivos são simples e consistem em informar a pessoa:

• Sobre a Doença de Huntington e suas possíveis implicações clínicas e psicológicas, reforçando que a prevenção e a cura não são opções nesta etapa;
• Sobre seu grau atual de risco, considerando a hereditariedade da doença e outros fatores;
• Sobre as opções, limitações e o nível de precisão do teste;
• Sobre as consequências potencialmente negativas do teste, como o resultado positivo para o gene mutado, indicações de não-paternidade biológica, entre outras.

Após o aconselhamento inicial, recomenda-se que o paciente passe por outras etapas que o qualificarão e auxiliarão na hora do teste genético, como o exame neurológico, assegurando que a pessoa realmente é pré-sintomática, além do diagnóstico psicológico e/ou psiquiátrico e o teste neuropsicológico, que determinam o nível de estabilidade emocional e a melhor forma de auxílio durante o início da manifestação dos sintomas naqueles que obtiverem resultado positivo.

Por fim, a entrega dos resultados é realizada pessoalmente, de forma altamente confidencial e previamente estabelecida em comum acordo entre o paciente e a equipe de aconselhamento. Até a data estabelecida, ainda é permitido que a pessoa opte pelo não-recebimento dos resultados, caso tenha mudado de ideia.

Caso as dúvidas e incertezas persistam, experimente conversar com alguém de confiança ou um médico especialista, e não deixe de acompanhar os conteúdos de Hora de ConHecer para estar sempre a par de informações e novidades sobre a Doença de Huntington.

Referências consultadas:

1. Aconselhamento genético. Associação Brasil Huntington. Disponível em: https://abh.org.br/aconselhamento-genetico/
2. Zatz M. Genética e ética. R CEJ Brasília. 2002; 16: 13-28. [2010 Nov 01]. Disponível em: http://www2.cjf.jus.br/ojs2/index.php/cej/article/viewFile/441/622
3. Zatz M. A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. 2002. [acesso em 1 Nov 2010] Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100008&lng=en
4. Viaú, BJ. Changing Our Mindset About Genetic Testing for Huntington’s Disease. Huntington’s Disease News. 2022. Disponível em: https://huntingtonsdiseasenews.com/2022/01/12/changing-mindset-genetic-testing-huntingtons/