A dificuldade no diagnóstico de doenças raras
Portar uma doença rara não é fácil por muitos motivos, e um deles é a dificuldade em encontrar o diagnóstico médico. Fatores como dificuldade de identificar sintomas, desconhecimento e, muitas vezes, a falta de preparo específico dos profissionais de saúde dificultam o caminho.
Continue lendo para conhecer algumas definições, estatísticas e direções que podem melhorar essa jornada.
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O que é uma doença rara?
Por definição, segundo a OMS, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos. Pode parecer pouco, mas, de acordo com a Associação Muitos Somos Raros, estima-se que só no Brasil existem 13 milhões de pessoas com patologias raras.
Dentro deste universo, cerca de 80% dos casos são relacionados a doenças genéticas, como acontece na Doença de Huntington. A maior parte não pode ser prevenida, mas com o tratamento adequado os efeitos podem ser minimizados.
80% dos casos são relacionados a doenças genéticas, como acontece na Doença de Huntington
Desafios do diagnóstico
Como a maior parte das doenças raras vem de uma desordem genética, apresentando sintomas variados e inespecíficos, há uma demora para levantar suspeita de um diagnóstico raro. Pode haver, ainda, confusão com os sintomas de outras doenças, levando a diagnósticos equivocados.
Na doença de Huntington, os sintomas podem ser confundidos com Parkinson, Alzheimer e até mesmo distúrbios psiquiátricos. Saiba mais em Conhecendo de perto os sinais da Doença de Huntington (DH).
Por isso, para aumentar as possibilidades de acesso ao tratamento e, consequentemente, a qualidade de vida do paciente com uma doença rara, é fundamental que o diagnóstico aconteça o mais rápido possível.
Por um lado, é necessário uma melhor capacitação dos profissionais da saúde para que saibam lidar com a possibilidade de casos raros. E, por outro, iniciativas de conscientização também fazem a diferença.
Informação e conhecimento são imprescindíveis para facilitar o diagnóstico. Assim, o último dia do mês de fevereiro foi intitulado o Dia Mundial das Doenças Raras, o que incentiva projetos de conscientização e discussões sobre o tema.
Você sabia?
Projetos como o Hora de ConHecer, que contribuem para propagar informações de qualidade sobre uma doença rara, como a Doença de Huntington, podem ajudar pessoas a prestarem mais atenção aos seus sintomas, chegando mais perto de um diagnóstico.
Informação e conhecimento são imprescindíveis para facilitar o diagnóstico.
Conteúdos como este você confere aqui,e nas redes sociais do Hora de ConHecer, que visa compartilhar informações e trocar experiências com o maior número de pessoas.
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Referências consultadas:
- UFMG. Dia mundial das doenças raras: diagnóstico ainda é desafio. 2021. Disponível em: https://www.medicina.ufmg.br/dia-mundial-das-doencas-raras-diagnostico-ainda-e-desafio/
- SBP. Dificuldades de diagnóstico e tratamento ainda são destaque no dia mundial das doenças raras. 2019. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/dificuldades-de-diagnostico-e-de-tratamento-ainda-sao-destaque-no-dia-mundial-das-doencas-raras/
- BVSM. Dia mundial e nacional das doenças raras – último dia de fevereiro. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/
- Muitos Somos Raros. Raras por quê? Disponível em: https://muitossomosraros.com.br/visao-geral/raras-porque/